Onderzoekers vinden de genetische oorzaak van endometriose





De onderzoekers voerden genetische analyses uit van mensen en resusapen om een ​​specifiek gen, NPSR1, te identificeren dat het risico op endometriose verhoogt. De resultaten onthullen een potentieel nieuw niet-hormonaal medicijndoelwit dat kan leiden tot verbeterde therapie. Hun resultaten zijn gepubliceerd in Science Translational Medicine.

Het Oxford-team, geleid door Dr. Krina T. Zondervan, had eerder een genetische link met endometriose gevonden op chromosoom 7p13-15 door DNA te analyseren van families met ten minste drie vrouwen met de diagnose endometriose. Het Baylor-team, onder leiding van Dr. Jeffrey Rogers, verifieerde deze genetische koppeling in het DNA van resusapen met spontane endometriose in het Wisconsin National Primate Research Center aan de Universiteit van Wisconsin-Madison. Deze validatie rechtvaardigde verder onderzoek door middel van diepgaande sequencing-analyse van de endometriose-families in Oxford, die de genetische oorzaak vernauwde tot zeldzame varianten in het NPSR1-gen.

Lees het volledige artikel van de Oxford-universiteit: https://www.ox.ac.uk/news/2021-08-26-researchers-identify-genetic-cause-endometriosis-and-potential-drug-target

“We zagen gisteren dit artikel voorbij komen en wij vinden het een positieve ontwikkeling, maar het verdient enige uitleg:

Het gaat over een onderzoek waar ze hebben gekeken naar vrouwen in families met minimaal 3 familieleden met endometriose. Daar hebben ze gezocht naar bepaalde genen en een genvariant gevonden. Die hebben ze ook gevonden in rhesusapen met endometriose. Deze apen hadden echt endometriose. Vervolgens hebben ze nog gekeken naar wat dat gen doet en geprobeerd in muismodellen (waar baarmoederslijmvlies is ingebracht) de receptor behorende bij het enzym dat het gen maakt te blokkeren. Dat zegt dus nog niets over of je endometriose echt zo zou kunnen behandelen – dit staat ook in de Q&A eronder, maar het is een beginnetje om non-hormonaal symptomen te onderdrukken door dus via een andere route de inflammatie te onderdrukken. Omdat deze genvariant maar bij ongeveer 2% van de mensen voorkomt en hun eigen studiepopulatie suggereert dat het vooral mensen zijn met graad 3/4 endo, is het niet het hele verhaal, maar het is wel interessant dus. Wie weet wat ze nog meer gaan vinden op deze route. Overigens zegt het nog niets over het ontstaan van endometriose – maar dus wel over de inflammatie. Het is nog ver van praktische toepassing, maar een goede ontwikkeling, aangezien er een grote groep patiënten is voor wie hormonale medicatie geen goede oplossing is.”

Auteur: Lisanne Boom – beheerder van FB-groep Endometriose Awareness Nederland/België

Updates

(Behind) Endo Stories

Endo Stories – Kim

9/04/2022 – INTRO Na lang getwijfeld te hebben om hier alles neer te pennen en vele aanpassingen later is het nu zover. Jullie leven allemaal

Verder lezen

Endo Stories – Anoniem

30 jaar uitgelachen (ook door gynaecologen) voor hevige menstruatiepijn… Ik was elf jaar toen het voor het eerst gebeurde. Mijn moeder zag het als eerste.

Verder lezen

Endo Stories – Cemile

Ik ben Cemile, 18 jaar. Mijn hobby’s zijn zingen, piano spelen, gitaar spelen en wandelen. Waar ik vooral energie van krijg, is zingen. Ik schrijf

Verder lezen