Onderzoekers vinden de genetische oorzaak van endometriose






De onderzoekers voerden genetische analyses uit van mensen en resusapen om een ​​specifiek gen, NPSR1, te identificeren dat het risico op endometriose verhoogt. De resultaten onthullen een potentieel nieuw niet-hormonaal medicijndoelwit dat kan leiden tot verbeterde therapie. Hun resultaten zijn gepubliceerd in Science Translational Medicine.

Het Oxford-team, geleid door Dr. Krina T. Zondervan, had eerder een genetische link met endometriose gevonden op chromosoom 7p13-15 door DNA te analyseren van families met ten minste drie vrouwen met de diagnose endometriose. Het Baylor-team, onder leiding van Dr. Jeffrey Rogers, verifieerde deze genetische koppeling in het DNA van resusapen met spontane endometriose in het Wisconsin National Primate Research Center aan de Universiteit van Wisconsin-Madison. Deze validatie rechtvaardigde verder onderzoek door middel van diepgaande sequencing-analyse van de endometriose-families in Oxford, die de genetische oorzaak vernauwde tot zeldzame varianten in het NPSR1-gen.





Lees het volledige artikel van de Oxford-universiteit: https://www.ox.ac.uk/news/2021-08-26-researchers-identify-genetic-cause-endometriosis-and-potential-drug-target

						

				

				

				

					

			

		

				

				

					

		

							

		

				

						

					

			

									

		

							

		

				

						

					

			

								

				

							
“We zagen gisteren dit artikel voorbij komen en wij vinden het een positieve ontwikkeling, maar het verdient enige uitleg:


Het gaat over een onderzoek waar ze hebben gekeken naar vrouwen in families met minimaal 3 familieleden met endometriose. Daar hebben ze gezocht naar bepaalde genen en een genvariant gevonden. Die hebben ze ook gevonden in rhesusapen met endometriose. Deze apen hadden echt endometriose. Vervolgens hebben ze nog gekeken naar wat dat gen doet en geprobeerd in muismodellen (waar baarmoederslijmvlies is ingebracht) de receptor behorende bij het enzym dat het gen maakt te blokkeren. Dat zegt dus nog niets over of je endometriose echt zo zou kunnen behandelen – dit staat ook in de Q&A eronder, maar het is een beginnetje om non-hormonaal symptomen te onderdrukken door dus via een andere route de inflammatie te onderdrukken. Omdat deze genvariant maar bij ongeveer 2% van de mensen voorkomt en hun eigen studiepopulatie suggereert dat het vooral mensen zijn met graad 3/4 endo, is het niet het hele verhaal, maar het is wel interessant dus. Wie weet wat ze nog meer gaan vinden op deze route. Overigens zegt het nog niets over het ontstaan van endometriose – maar dus wel over de inflammatie. Het is nog ver van praktische toepassing, maar een goede ontwikkeling, aangezien er een grote groep patiënten is voor wie hormonale medicatie geen goede oplossing is.”


Auteur: Lisanne Boom – beheerder van FB-groep Endometriose Awareness Nederland/België
						

				

					

		

							

		

							

				

				

					

		

							

		

				

						

					

			

									

		

							

		

				

						

					

			

								

				

			
Updates
		

				

				

				

					

				

				
			

		
				

				

			
				Esmeralda in Flair			
		

				

					
			12 maart 2022		
				

				

			
Enkele weken terug stond Esmeralda van BES in Flair. Ze ging er in ‘Close-Up’ op zoek naar comfortabele homewear waarin je kan buitenkomen. Bekijk de

		

		
		
			Verder lezen		

				

				

				
				
				
				
				
				

		
				

				
				

				

					

		

							

		

				

						

					

			

								

				

			
(Behind) Endo Stories